Professora Titular de Genética Clínica do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Especialista em Genética Médica pelo Conselho Federal de Medicina, Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Genética Médica. Chefia do Serviço de Genética Médica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Atuação nas atividades assistencial pública e privada, de pesquisa clínica, de ensino e de extensão. Experiência com alunos de graduação (Curso de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro) e pós-graduação (Mestrado, Doutorado e Pós-Doutorado - Programa de Pós-Graduação em Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro e Programa de Pós-graduação em Saúde Materno Infantil do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira). Consultora da Rede RENETA. Grande interesse pela divulgação de doenças raras para profissionais da área da saúde e das novas terapias relacionadas.