Genome4care

G&E puede acelerar el diagnóstico, tratamiento, pronóstico de los pacientes con trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos, renales, digestivos, neumológicos, hematológicos y oncohematológicos, disminuyendo significativamente el coste social y sanitario de estas enfermedades en el SNS. G&E es una herramienta que aúna la revolución tecnológica que proporciona la actual y futura tecnología de secuenciación masiva así como de las herramientas bioinformáticas basadas principalmente en comparación de patrones, optimizándolas para conseguir una detección de variantes más rigurosa minimizando el porcentaje de falsos negativos y aumentando la probabilidad de hallar la variante o variantes subyacentes a cada fenotipo clínico a estudio. G&E can accelerate the diagnosis, treatment, and prognosis of patients with neurological, muscular, skeletal, renal, digestive, pneumological, hematological and oncohematological disorders, significantly reducing the social and health costs of these diseases in the SNS. G&E combines technological advances in NGS technologies with our own bioinformatic algorithms, enabling more rigorous variant detection by decreasing the percentage of false negatives and positives, and increasing the probability of detecting the variant or variants underlying each clinical phenotype of interest.