Wat is de ziekte van Pompe?
De ziekte van Pompe is een heel zeldzame, ernstige spierziekte die wordt veroorzaakt door een fout in de erfelijke informatie. Als gevolg hiervan wordt een bepaald enzym niet of onvoldoende aangemaakt. Hierdoor stapelen suikers zich op in de cel waardoor deze kapot gaat. Omdat dit vooral in spieren gebeurd, krijgen mensen met de ziekte van Pompe steeds meer last van spierzwakte. Baby’s worden geboren met een grote verzwakte hartspier. Zij leren nooit zitten, staan of lopen en overlijden binnen het eerste levensjaar doordat ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. Volwassenen komen in een rolstoel terecht en hebben beademing nodig.
In 2006 brachten onderzoekers van het Erasmus MC een therapie tegen de ziekte op de markt: enzymtherapie. Een wereldprimeur. Enzymvervangingstherapie bleek een levensreddende behandeling. Helaas geneest enzymvervangingstherapie de patiënten niet. Patiënten hebben nog rest-symptomen van de ziekte. Daarnaast moet het enzym elke week bij baby’s of eens per 2 weken bij volwassenen via een 4 ½ uur durend infuus worden toegediend en kunnen patiënten antistoffen ontwikkelen waardoor de behandeling minder effectief wordt.
Company Details
- Employees
- 2
- Founded
- -
- Address
- Amstelveen, Noord-Holland 1188jg, Nl
- Industry
- Fundraising
- NAICS
-
All Other Business Support Services
- Website
- stichtingziektevanpompe.nl
- Keywords
- Rotterdam.
- HQ
- Amstelveen, Noord-Holland
Stichting Ziekte Van Pompe Questions
Stichting Ziekte Van Pompe's website is stichtingziektevanpompe.nl
Stichting Ziekte Van Pompe's LinkedIn profile is https://nl.linkedin.com/company/stichtingziektevanpompe
Stichting Ziekte Van Pompe has
2 employees.
View email and phone details for 2
employees at Stichting Ziekte Van Pompe.
Stichting Ziekte Van Pompe's industry is
Fundraising
Stichting Ziekte Van Pompe's top competitors are
Lenticure B.v.,
Ambulance Oost,
Premium Healthcare Interventions,
Medicijn Voor De Maatschappij,
Kliniektwente,
Spierziekten Nederland,
Doordacht | Creatief Digitaal Bureau,
Foodyard,
Spieren Voor Spieren,
Meet Tuesday.
Stichting Ziekte Van Pompe's categories are Fundraising
Stichting Ziekte Van Pompe's founding year is 2019
